如果不丢失另一个染色体,则不应另一个尊重(
以前,重庆学校的一名初中老师发现,班上的学生使用“ Tangren”一词来嘲笑其他学生。
搜索后,他了解到这个词在“唐氏综合症”中提到的侮辱性词中发生了变化。然后,他认真批评和研究了班级学生,并在社交平台上发布了视频,这引起了广泛的关注。
在视频中,校长说:“有三种类型的人不笑,不要嘲笑自然灾害,不要嘲笑人造的灾难,不要嘲笑疾病。更重要的是,您会使用一种严重的疾病来在线攻击他人。
视频流行后,班级教师的行为得到了网民的认可。那么,什么是唐氏综合症?有什么症状?如何处理?我们的仓库Rter采访了Wang Jian,他曾在北京大学北京大学的儿科医师Tsinghua Chang Gung医院参加过儿科医师。
细胞分裂出错了
记者:遵循名称并诚实。请首先说明唐氏综合症名称的来源。
Wang Jian:好的。 “唐氏综合症”的名称实际上是从英语单词“唐综合症”中翻译而成的。 1866年对英国医生约翰·兰登(John Langdon)的第一个系统医学描述。为了表彰他的贡献,该疾病以他的姓氏命名。
记者:从医学的角度来看,唐氏综合症的原因是什么?
Wangjian:在正常情况下,人体中的每个细胞都包含46个染色体,成对成对,总共23对。唐氏综合症的出现是由21染色体在减数分裂过程中正常分离的失败引起的,导致在胚胎细胞中出现三个染色体21,也称为“三体菌21”。减数分裂是发展精子和鸡蛋的过程。如果任何父母的生殖细胞在分裂过程中不正确,例如化学因素,辐射,酒精或烟草等环境因素,它可能会导致异常的染色体数。这种错误的机制很复杂,通常涉及许多遗传和外部因素的综合作用。
记者:除了唐氏综合症外,其他常见的染色体异常是什么?
Wang Jian:最常见的单一病例包括三体综合征,尤其是爱德华综合症和特纳综合症。特纳综合征是性染色体异常。患者通常部分或完全缺乏X染色体,或者其结构不正常。它可能导致缺乏性腺和短高度等问题。值得一提的是,特纳综合症是患者仍然可以在染色体性异常中生存的少数疾病之一。唐氏综合症是一种常染色体异常,是Presen时最常见的染色体疾病t。
智力发展受到影响
记者:唐氏综合症患者出现的共同特征是什么?
Wang Jian:这种类型的孩子通常具有更高的认可。通常具有较高的乌使用的圆周,头部锋利的头,平坦的后头,短而厚的脖子,脸部和眼睛之间的距离宽,鼻子的低和平坦的桥梁。许多孩子抬起眼睛的角落,形成了如此被称呼的“杏仁眼”。此外,它们通常伴随着小耳朵,低耳朵位置和大舌头。整合 - 这些特征通常会让人想起接受进一步染色体检查的诊所。
记者:除了面部特征外,还会影响儿童综合征的其他方面?
Wang Jian:这种疾病最初被称为先天性愚蠢类型,其最受欢迎的特征是智力发育障碍。大多数孩子的智商在25至50之间,这是中度至重度智力的撤退,几乎一半的同龄人或较低的授予水平-Malay。此外,它们通常还伴随着发展延迟,例如比普通儿童早于说话和步行。身体方面,大约一半的患者患有先天性心脏病,胃肠道畸形,听力和视力问题也很常见。值得一提的是,他们的白血病风险比普通人群高10至20倍。因此,生活也受到影响。
记者:这种疾病的范围是什么?人口或地理上有任何差异吗?
Wang Jian:全球活出生中唐氏综合症的发病率约为1/600至1/800,这是一种相对常见的染色体疾病。它在不同的种族和地区之间平均分配,并且没有明确的种族或地理习惯,而男人和妇女的性别比例几乎是相同的。目前认为,发病率与年龄密切相关母亲的出生以及老年母亲(尤其是35岁)患胎儿疾病的风险急剧增加。
产前筛查很重要
记者:此阶段是否有任何治疗或干预方法?
Wang Jian:不幸的是,染色体异常是一个遗传问题,没有补救措施。治疗的重点主要是管理并发症和早期干预。例如,先天性心脏病可能需要手术矫正,而甲状腺功能减退症需要终身药物。另一方面,正在进行的教育和康复培训可以显着改善儿童的生活质量。全面的干预措施,包括言语治疗,物理疗法,行为纠正等,将有助于某些患者获得基本的自我保健,甚至可以从事简单的劳动。
记者:有什么方法可以预防唐氏综合症吗?
Wang Jian:产前筛查是避免的最重要方法。目前在包括耳朵的临床上使用降低筛查,非侵入性DNA测试以及羊膜穿刺型核型的确认分析。特别是对于老年孕妇,医生通常建议产前诊断。诊断出,家庭可以根据医学和个人喜好建议选择是否继续怀孕。这种类型的筛查大大降低了唐氏综合症儿童的出生率。
记者:您提到康复培训。家庭在过程中应该扮演什么角色?
Wang Jian:家庭支持是主要康复。父母需要大量的耐心和长期投资,例如结构化的日常生活培训,社交技能的培养,情感行为指南等。现实中也有一些成功的案例,例如,有些家庭通过重复的技能来教孩子基本的购物,烹饪,清洁和其他技能;训练后几次,患有此类患者的患者可能会在覆盖区域找到工作。所有这些都是不可分割的这个家庭的早期和系统的努力。
疾病不可能是疾病
记者:在社会层面,我们应该如何对待唐氏综合症的人?
Wang Jian:首先,我们应该破坏标签和污名化的问题。尽管内部的患者受到智力有限,但其中大多数在情感上富有和真诚的治疗。他们应受到尊重并平等待遇。社会应提供更具包容性的教育环境和就业机会,公众还必须主动理解此类疾病并减少因无知引起的拒绝或嘲笑。值得注意的是,使用诸如“ Tangren”之类的词来取笑偏爱是不合适的和有害的。
文明的社会不仅可以在科学,技术和经济的高度上看到,而且可以宽容和照顾弱群体。尽管患者一生都面临着挑战,但他们也具有生命的尊严和正确的to幸福。我们应该离开偏见,扩大Supo的handrta-是否通过支持政策,社会倡导或太阳等值。无论是否有疾病,它们都应该有机会实现生命的价值。